بیماری پروانه ای یا EB چیست؟
بیماری پروانه‌ای (EB: Epidermolysis Bullosa)، بیماری نادری است که موجب شکنندگی و تاول پوست می‌شود.
تاول‌ها ممکن است در پاسخ به آسیب‌های جزئی، مانند گرما، مالش، خراشیدن یا چسبیدن نوار چسب ظاهر شوند و در موارد شدید ممکن است که تاول درون بدن مانند لایه مخاطی دهان یا معده ایجاد شود.
اکثر گونه‌های بیماری پروانه‌ای به صورت ارثی منتقل می‌شوند و معمولا در دوران نوزادی یا اوایل کودکی بروز پیدا می‌کند، اما در برخی افراد علائم تا دوران بلوغ یا بزرگسالی ممکن ظاهر نشود.
بیماری پروانه‌ای هیچ درمانی ندارد، هرچند ممکن است افراد مبتلا به فرمهای خفیف با افزایش سن بهبود پیدا کنند و هدف از اقدامات درمانی بهبود تاول‌ها و پیشگیری از ایجاد تاول‌های جدید است.
علائم بیماری
• گرفتگی صدا و مشکلات تنفسی به مانند خر و خر کردن صدا و سرفه های مداوم
• در صورت تاول دیده می شود به خصوص در اطراف بینی و چشم
• حساسیت های غذایی
• دیده شدن میلیای پوستی که همان لکه های سفید رنگ کوچک هستند.
• در بلعیدن مشکلاتی به وجود می آید زیرا در اطراف دهان و گلو تاول ها آزار دهنده می شوند.
• بعد از تغییر دما و یا آسیب جزیی وارد شده پوست تاول می زند.
• مشکلات دهان و دندان مانند پوسیدگی دندان
• ایجاد تغییر در ظاهر ناخن و یا از دست دادن آنها
علل ایجاد بیماری پروانه‌ای چیست؟
بیماری پروانه‌ای یک بیماری ارثی است و ژن بیماری از یکی از والدین بیمار (اتوزوم غالب) یا هر دو والد بیمار (اتوزوم مغلوب) یا به عنوان یک جهش ژنی جدید در فرد به وجود آید و منتقل می‌شود.
پوست از یک لایه بیرونی (اپیدرم) و یک لایه زیرین (درم) تشکیل شده است و ناحیه ای که این لایه ها به هم متصل می‌شوند، غشاء پایه نامیده می‌شود. منشاء تاول‌های ایجاد شده، مشخص کننده‌ی نوع بیماری پروانه‌ای است.
بیماری پروانه‌ای یک بیماری ارثی است و ژن بیماری از یکی از والدین بیمار (اتوزوم غالب) یا هر دو والد بیمار (اتوزوم مغلوب) یا به عنوان یک جهش ژنی جدید در فرد به وجود آید و منتقل می‌شود.
انواع اصلی بیماری پروانه‌ای عبارتند از:
بیماری پروانه‌ای ساده: شایع‌ترین نوع بیماری است که در آن لایه‌ی بیرونی پوست درگیر می‌شود و عمدتا روی کف دست و پا تاثیر می‌گذارد و معمولا تاول‌ها بدون برجای گذاشتن جای زخم بهبود می‌یابند.
بیماری پروانه‌ای اتصالی: شدیدترین نوع بیماری است که تاول‌ها از همان بدو تولد پدیدار می‌شوند و به دلیل ایجاد تاول و زخم در تارهای صوتی صدای گریه‌ی کودک دچار خشونت و گرفتگی می‌شود.
بیماری پروانه‌ای دیستروفیک: اختلال در ژن سازنده ی نوعی کلاژن عامل ایجاد این نوع بیماری است که با اختلال در ساخت کلاژن لایه‌های پوستی قادر به اتصال به یکدیگر نیستند و می‌تواند جزو بیماری ژنتیکی اتوزوم مغلوب یا غالب باشد.
تاول‌ها در لایه زیرین (درم) ایجاد می‌شوند.
بیماری اتوزوم غالب معمولا خفیف است و تاول‌ها در دست، پا و آرنج ایجاد می‌شود و ممکن است به سایر نقاط نیز گسترش یابد.
یافته‌های شایع در این بیماری شامل زخم، میلا یا جوش سفید، درگیری موکوس غشاء پایه و غیرطبیعی بودن ناخن‌ها یا عدم وجود ناخن است و بعضی از افراد خانواده دچار عیب در ناخن‌ها هستند.
نوع اتوزوم مغلوب شدیدتر و گسترش بیشتری دارد و علاوه بر علائم مشابه به نوع غالب، علائم رایج دیگر عبارتند از :سوء تغذیه، کم خونی، تنگی مری، عقب ماندگی رشد، به هم چسبیدگی انگشتان دست یا پا که منجر به از دست رفتن قدرت عملکردی می‌شود، ناهنجاری در دندان ها و خراشیدگی قرنیه.
سندرم کیندلر: نوع نادری از بیماری پروانه‌ای است و باعث درگیری تمامی لایه های پوستی و شکنندگی بسیارشدید پوست می‌شود.
داشتن سابقه خانوادگی ابتلا به بیماری پروانه‌ای عامل خطر اصلی جهت افزایش شانس ابتلا به این بیماری است.
بیماری پروانه ای درمان دارد؟
باید بدانید که بیماری پروانه ای یا ای بی هیچ روش درمان قطعی ندارد.
اما شما به عنوان فردی که وظیفه پرستاری در منزل را بر عهده دارید، باید بدانید که رعایت رژیم غذایی مناسب و استفاده از پانسمان های مخصوص می شود از مقدار زخم ها و درد این افراد را کاهش داد.
عدم مراقبت صحیح از بیمار مبتلا به ای بی می تواند موجب از بین رفتن یک عضو و یا حتی مرگ فرد شود.
توجه داشته باشید که برای درمان بیماری پروانه ای فرد باید از داروهای مخصوص استفاده کند و در صورت نیاز تحت جراحی و توان بخشی قرار بگیرند.
درمان بیماری پروانه ای در بزرگسالان
در بسیاری از بزرگسالان که علائم بیماری شدت پیدا می کند، لازم است فرد تحت جراحی قرار بگیرد.
در برخی از مواقع که بیماری شدید است برای بهبود شرایط زندگی لازم است مری فرد گشاد شود یا یک لوله برای تغذیه و انتقال مستقیم غذا به معده کار گذاشته شود.
در برخی مواقع پیوند پوست در بدن فرد انجام می شود و روش های ژن درمانی و پیوند مغز استخوان برای فرد انجام می شود.
پیشگیری از بیماری پروانه ای
از آن جایی که بیماری ای بی یا پروانه ای ارثی است، و از همین رو هیچ روش پیگیری ندارد.
تنها می توانید قبل از ازدواج یا بچه دار شدن آزمایش های ژنتیکی انجام دهید و مطمئن باشید که زمینه ارثی ندارید.
از طرف دیگر انجام برخی توصیه ها می تواند به این افراد کمک کند تا زندگی راحت تری را تجربه کنند.
قبل از هر چیزی باید بدانید که برای بررسی نوع ای بی متخصصین پوست می توانند مقداری از پوست را بردارند و روی آن آزمایش انجام دهند و سپس روش های پیشگیری نیز با توجه به نوع بیماری انجام می شود.
بیماری پروانه ای در نوزادان
• معمولاً افرادی که به بیماری پروانه ای مبتلا هستند از همان ابتدای تولد معمولاً علائم مشخصی دارند.
• اگر نوزاد به بیماری پروانه ای مبتلا است بهتر است به برخی نکات توجه ویژه داشته باشید.
• برای کاهش درد در کودکان مبتلا به بیماری پروانه ای کودک خود را به آرامی نوازش کنید.
• برای محل خواب این افراد باید از پارچه کتان نرم استفاده کنید.
• هیچ گاه کودک را از ناحیه زیر بغل بلند نکنید و محکم روی پوست آن ها نکشید.
• توجه داشته باشید که هیچ گاه نباید بدن کودک مبتلا به بیماری پروانه ای را با دستمال مرطوب پاک کنید.
• نوزادانی که به بیماری پروانه ای مبتلا هستند، نباید لباس تنگ بپوشند یا در معرض گرما قرار بگیرند.
• کلیه لباس های مبتلا به بیماری پروانه ای باید بدون مارک باشند و از همین رو حتماً به نرم بودن لباس و نداشتن مارک توجه کنید.
